NGS
-
Genetic Predisposition to Male Breast Cancer
Markéta Janatová, Marianna Borecká, Petra Zemánková, Kateřina Matějková, Petr Nehasil, Leona Černá, Marta Černá, Petra Dušková, Taťána Doležalová, Lenka Foretová, Ondřej Havránek, Jana Házová, Klára Horáčková, Milena Hovhannisyan, Lucie Hrušková, Štěpán Chvojka, Mária Janíková, Marta Kalousová, Marcela Kosařová, Monika Koudová, Veronika Krhutová, Veronika Krulišová, Eva Macháčková, Renáta Michalovská, Barbora Němcová, Jan Novotný, Markéta Šafaříková, Barbora Šťastná, Viktor Stránecký, Ivan Šubrt, Spiros Tavandzis, Zdeňka Vlčková, Michal Vočka, Radek Vrtěl, Tomáš Zima, Jana Soukupová, Petra Kleiblová, Zdeněk Kleibl
2024, Vol. 70, Issue 5-6, pp. 274-284 -
Parallel DNA/RNA NGS Using an Identical Target Enrichment Panel in the Analysis of Hereditary Cancer Predisposition
Petra Kleiblová, Marta Černá, Petra Zemánková, Kateřina Matějková, Petr Nehasil, Jan Hojný, Klára Horáčková, Markéta Janatová, Jana Soukupová, Barbora Šťastná, Zdeněk Kleibl
2024, Vol. 70, Issue 1, pp. 62-73 -
Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia (HHT) Marked by ACVRL1C1120T Variant Displays Hypopigmented Naevi and Frequent Bleeding Episodes if CYP2C9 Co-Mutated: Clinical Notes & Rationale of Patient Registry
L. Minarik, K. Vargova, N. Dusilkova, V. Kulvait, A. Jonasova, O. Kodet, Tomas Stopka
2020, Vol. 66, Issue 1, pp. 1-6
